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Aicardi-Syndrom
Das Aicardi-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns.
Sie wurde 1969 vom französischen Neurologen Jean Aicardi zum ersten Mal beschrieben. Das Syndrom ist durch eine Fehlbildung (Agenesie) des Balkens (Corpus callosum), einer Querverbindung zwischen den Gehirnhälften, gekennzeichnet. Darüber hinaus gibt es eine Fehlbildung der Netzhaut.
Weltweit sind bislang etwa 500 Fälle dokumentiert, nahezu ausschließlich bei Mädchen. Vermutet wird eine Mutation auf dem X-Chromosom, der bei männlichen Feten letal (tödlich) ist, da sie nur ein X-Chromosom besitzen.
Betroffene Menschen bleiben in der kognitiven und motorischen Entwicklung zurück. Sie zeigen Muskelkrämpfe (Myoklonien) und epileptische Anfälle.
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