Aicardi-Syndrom bei KRANKHEITEN.DE
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Aicardi-Syndrom

Das Aicardi-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns.

Sie wurde 1969 vom französischen Neurologen Jean Aicardi zum ersten Mal beschrieben. Das Syndrom ist durch eine Fehlbildung (Agenesie) des Balkens (Corpus callosum), einer Querverbindung zwischen den Gehirnhälften, gekennzeichnet. Darüber hinaus gibt es eine Fehlbildung der Netzhaut.

Weltweit sind bislang etwa 500 Fälle dokumentiert, nahezu ausschließlich bei Mädchen. Vermutet wird eine Mutation auf dem X-Chromosom, der bei männlichen Feten letal (tödlich) ist, da sie nur ein X-Chromosom besitzen.

Betroffene Menschen bleiben in der kognitiven und motorischen Entwicklung zurück. Sie zeigen Muskelkrämpfe (Myoklonien) und epileptische Anfälle.


Die Informationen dienen der allgemeinen Weiterbildung. Sie können in keinem Falle die ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung ersetzen.
Bei gesundheitlichen Beschwerden sollten Sie ärztlichen Rat einholen.

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