|
Stoffwechselanomalie
Unter Stoffwechselanomalie, auch Stoffwechselstörung genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht.
Pathogenetisch werden die Krankheiten gekennzeichnet durch:
- Erhöhung von Stoffwechselzwischenprodukten (wie Alkaptonurie, Methylmalonazidurie, Phenylketonurie, Porphyrinurie)
- Defekte des Transports von Substanzen (z. B. Hartnup-Krankheit, Cystinurie)
- Produktion von ungewöhnlichen Metaboliten (wie Phenylbrenztraubensäure bei Phenylketonurie, Dicarbonsäuren bei Fettsäurenoxidationsstörungen)
- Speicherung von Stoffwechselprodukten (Thesaurismosen)
Kinder-Klinik-Suche in ganz Deutschland:
Übersicht Krankheiten:
|
