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CADASIL
CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine genetische Erkrankung die zu Schlaganfällen im mittleren Lebensalter führen kann. Im Gegensatz zum klassischen Schlaganfall der durch eine Arteriosklerose verursacht wird, liegt hier eine Mutation im Notch3-Gen auf dem kurzen Arm des Chromosom 19 vor, die zu einer Mikroangiopathie der hirnversorgenden Blutgefäße führt. Wichtiges Frühsymptom von CADASIL sind migräneartige Kopfschmerzen, die durch die charakteristischen Gefäßveränderungen ausgelöst werden. In der radiologischen Bildgebung beobachtet man einen nachweisbaren subcorticalen Befall mit frontaler Betonung.
Abstracts
- Joutel A., Corpechot C., Ducros A., Vahedi K., Chabriat H., Mouton P., Alamowitch S., Domenga V., Cecillion M., Marechal E., Maciazek J., Vayssiere C., Cruaud C., Cabanis E. A., Ruchoux M. M., Weissenbach J., Bach J. F., Bousser M. G., Tournier-Lasserve E. (1996). Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 383, 707-710.
- Chabriat H., Tournier Lasserve E., Vahedi K., Leys D., Joutel A., Nibbio A., Escaillas J. P., Iba Zizen M. T., Bracard S., Tehindrazanarivelo A., Gastaut J. L., Bousser M. G. (1995). Autosomal dominant migraine with MRI white-matter abnormalities mapping to the CADASIL locus. Neurology 45, 1086-1091.
Kategorie:Neurologie
Kategorie:Erbkrankheit
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