Bartter-Syndrom bei KRANKHEITEN.DE
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Bartter-Syndrom

Das Bartter-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Niere.

Es besteht entweder ein Defekt des Furosemid-sensitiven Na-K-2Cl-Kotransporters (NKCC2, Typ 1; auch BSC1 genannt) (oder des apikalen K-Kanals (ROMK; Typ 2) oder des basolateralen Cl-Kanals (CLCKB, Typ 3),
die mit dem Na-K-2Cl-Kotransport bei der Resorption von NaCl im Verdünnungssegment kooperieren) im aufsteigenden Ast der Henle-Schleife der Niere. Dadurch kann Natrium nicht genügend rückresorbiert werden, und es entsteht ein Renin|hyperreninämischer Aldosteron|Hyperaldosteronismus.

Die Krankheit ist mit 1,2 Patienten auf 1 Million Einwohner sehr selten.

Symptome

Der Blutdruck ist typischerweise trotz erhöhtem Renin und Aldosteron erniedrigt. Dehydratation, Erbrechen und Polyurie sind möglich. Als Folge des Hyperaldosteronismus entsteht eine Hypokaliämie sowie eine metabolische Alkalose.

Weitere Symptome sind :
  • Verlangen nach Salz,
  • Muskelkrämpfe,
  • Muskelschwäche bis zur Bewegungsunfähigkeit,
  • Zittern, Taubheitsgefühle in den Fingern/Zehen, Brennende Füße,
  • Migräneartige Kopfschmerzen, Verwirrung, Erinnerungsstörungen, Schwindelgefühl,
  • Gelenkschmerzen, Magenkrämpfe

Therapie


Es wird versucht durch Infusionen den Kaliumspiegel und den Natriumspiegel zu heben. Ausserdem können Aldosteronantagonisten sowie Prostaglandin|Prostaglandinsynthesehemmer (z.B. Indometacin) eingesetzt werden.


Die Informationen dienen der allgemeinen Weiterbildung. Sie können in keinem Falle die ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung ersetzen.
Bei gesundheitlichen Beschwerden sollten Sie ärztlichen Rat einholen.

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