Die Alexander-Krankheit (Morbus Alexander) ist eine sehr seltene, durch eine Genmutation hervorgerufene sogenannte Leukodystrophie.
Damit bezeichnet man eine Gruppe von fortschreitenden neurologischen Erkrankungen, bei denen es zu einer Zerstörung der weißen Substanz (Marklager) im Gehirn kommt. Die Erkrankung äußert sich in Demenz und einer Großköpfigkeit.
Epidemiologie
Die Mehrzahl der Alexander-Fälle treten sporadisch auf, das heißt ohne eine in der Familiengeschichte bekannte Neigung zur Krankheit. Es gibt jedoch eine Reihe von Familien mit mehr als einem betroffenen Kind. Bei der Mehrzahl der Patienten beginnt die Alexander-Krankheit in der frühen Kindheit. Nach den bislang zur Verfügung stehenden Daten erkranken Frauen häufiger als Männer (etwa zwei Drittel der Patienten sind weiblich). Die Krankheit ist sehr selten. Bis zum Januar 2005 sind weltweit lediglich 57 Patienten beschrieben worden.
Pathologie
Die Marklagerdegeneration ist von einer Makrozephalie, Demyelinisierung und der Bildung von Einschlüssen in Astrozyten begleitet, die als Rosenthal-Fasern bekannt sind. Diese Einschlusskörper finden sich in Astrozyten. Sie bestehen aus den Proteinen GFAP, Ubiquitin und zwei verschiedenen Hitzeschockproteinen. Darüber hinaus findet man Histologie|histologisch eine Entmyelinisierung bei älteren Patienten oder eine mangelhafte Myelinisierung bei kleinen Kindern. Dabei sind sowohl sensorische wie auch motorischen Nervenfasern betroffen. Man findet die eosinophilen Rosenthal-Fasern im gesamten Zentralnervensystem (Gehirn und Rückenmark), allerdings bevorzugt in der Nähe von Blutgefäßen und auf der Gehirnoberfläche.
Der Beginn der kindlichen Form der Alexander-Krankheit liegt normalerweise im Alter von ungefähr sechs Monaten, kann jedoch zwischen dem ersten und 24. Monat einsetzen. Kinder, die die Alexander-Krankheit als Kleinkinder entwickeln, überleben in der Regel das sechste Lebensjahr nicht. Die physische und mentale Entwicklung sind verzögert, und es wird eine fortschreitende Vergrößerung von Gehirn und Kopf beobachtet, verstärkte spastische Lähmung sowie in einigen Fällen Krämpfe. Die Alexander-Krankheit schreitet schnell fort und ist die seltenste der identifizierten Leukodystrophien. Bislang sind zwei Langzeitverläufe von Patienten mit der infantilen und juvenilen Form dokumentiert, der eine Patient ist inzwischen 20 Jahre alt und der andere 48 Jahre.
Prognose und Therapie
Trotz der Aufklärung der zugrundeliegenden Mutation ist bislang keine Heilung möglich und die Behandlung der Alexander-Krankheit daher ausschließlich symptombezogen und unterstützend.
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