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Retinoblastom

Das Retinoblastom ist ein bösartiger Tumor in der Netzhaut des Auges, dessen Entstehung durch Mutationen in beiden Allelen des Retinoblastom-Gens (lokalisiert auf Chromosom 13, Bande q14) ausgelöst wird.

Ursache

Etwa 40% der Patienten haben die erbliche Form des Retinoblastoms. Diese Patienten sind Heterozygotie|heterozygot für eine Mutation im Retinoblastom-Gen (erste Mutation). Diese Mutationen sind meist das Resultat von Neumutationen in der Keimbahn eines Elternteils. Der mutationsbedingte Verlust des zweiten, normalen Allels in einer Vorläuferzelle der Retina (zweite Mutation) löst die Entstehung des Tumors aus. Die meisten Patienten mit erblichem Retinoblastom haben Tumoren in beiden Augen (beidseitiges Retinoblastom). Heterozygote Träger einer Mutation im Retinoblastom-Gen geben diese mit einem Risiko von 50% an die Nachkommen weiter. Bei Kindern, die eine solche Mutation geerbt haben, besteht ein sehr hohes Risiko für die Entwicklung von Retinoblastomen.

Etwa 60% der Patienten haben die nicht-erbliche Form des Retinoblastoms. Bei diesen Patienten treten beide für die Tumorentstehung erforderlichen Mutationen in Körperzellen auf. Fast alle Patienten mit nicht-erblichem Retinoblastom haben nur ein betroffenes Auge (einseitiges Retinoblastom).

Da das Retinoblastom meist bei jungen Kindern unter fünf Jahren auftritt wird das Retinoblastom auch als Kindlicher Augentumor bezeichnet. Die Erkrankung wird bei Kindern mit beidseitigem Retinoblastom überwiegend früher als bei Kindern mit einseitigem Retinoblastom festgestellt.

Therapie

Die Chance auf Heilung sowie auf Erhalt der Sehfähigkeit ist sehr stark von der Ausbreitung des Tumors im und außerhalb des Auges abhängig. In frühen Stadien dieser Erkrankung mit kleinen Tumormassen innerhalb des Auges kann - wenn der Tumor eine geeignete Lage im Auge hat - eine Lichtkoagulation, Kryokoagulation oder Brachytherapie therapeutisch eingesetzt werden. Bei fortgeschrittenem Stadium muß das gesamte Auge entfernt werden :-(( (Enukleation).


Die Informationen dienen der allgemeinen Weiterbildung. Sie können in keinem Falle die ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung ersetzen.
Bei gesundheitlichen Beschwerden sollten Sie ärztlichen Rat einholen.

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