Spinozerebelläre Ataxie bei KRANKHEITEN.DE
Krankheiten
A - Z
Krankheits-
symptome
Krebs
Special
Kinder-
krankheiten
Suche Klinik-Suche

Gesundheit
rund um die Uhr

Sie suchen nach der aktuellen Uhrzeit? Bei UHR.DE finden Sie immer die ATOMZEIT  ... Genauer geht's nicht :-)

Krankheiten
Übersicht
Patienten-Forum
Stichwort-Suche
Laborwerte (Blut, Urin etc.)
 

Spinozerebelläre Ataxie

Spinozerebelläre Ataxien (im Englischen spinocerebellar ataxias, kurz SCA genannt) sind eine große Gruppe klinisch gleichartiger neurodegenerativer Erkrankungen des Menschen und treten mit einer Häufigkeit von einem Erkrankten pro 100.000 Menschen auf.

Bei betroffenen Personen zeigen sich erste Symptome in der Regel im mittleren Lebensalter durch Bewegungsstörungen, ungewöhnliche Augenbewegungen, abnehmenden Orientierungssinn und abnehmende Wahrnehmungsfähigkeit. Im weiteren Verlauf verstärken sich die Symptome und führen schließlich zum Tod.

Pathologisch begleitet die Krankheit ein Verlust der Purkinje-Zellen, die größten Neuronen des Kleinhirns (Cerebellum). Auf genetischer Ebene ist die Gruppe der Spinozerebellären Ataxien sehr heterogen, es werden bereits 26 Genorte in der wissenschaftlichen Literatur beschrieben und entsprechend der Reihenfolge ihrer Entdeckung mit SCA1 bis SCA26 bezeichnet (Stand 6/2005). Allerdings ist noch nicht für alle Krankheitsbilder die exakte Mutation oder deren genaue Lokalisation bekannt.

Die schon länger bekannten SCA Typen 1, 2, 6, 7 und 17 werden zu der Gruppe der Trinukleotiderkrankungen wie Chorea Huntington, SBMA und DRPLA gerechnet. Ihnen gemeinsam ist der autosomal-dominante Vererbungsmodus und einem verlängertem Abschnitt bestehend aus der Aminosäure Glutamin. Die biologische Funktion der durch diese Gene kodierten Proteine (sie heißen Ataxin 1, 2, 3, 6, 7 und TBP (bei SCA17) sind weitgehend unklar. Es kodieren nicht alle betroffenen SCA-Gene für Proteine. Das SCA8 Gen kodiert zum Beispiel für eine Antisense-RNA, was wissenschaftlich gesehen als kleinere Sensation zu werten war.

Die Forschung zu SCAs wurde in den letzten Jahren stark intensiviert, doch ist sie im Moment noch nicht so weit fortgeschritten, dass Patienten in näherer Zukunft mit einer funktionierenden Therapie rechnen dürfen.


Die Informationen dienen der allgemeinen Weiterbildung. Sie können in keinem Falle die ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung ersetzen.
Bei gesundheitlichen Beschwerden sollten Sie ärztlichen Rat einholen.

Technische Realisierung von krankheiten.de durch die TYPO3 Agentur Berlin Online Now! GmbH
 
Impressum / Datenschutz
 

 

Wir verwenden Cookies, um Funktionalität der Website zu ermöglichen. Durch die weitere Nutzung unserer Website erklären S ie sich mit der Verwendung von Cookies einverstanden. Weitere Informationen erhalten Sie auf der Seite Datenschutzerklärung.