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Sphingolipidose
Die Sphingolipidose ist eine Fettspeicherkrankheit, die vorwiegend im zentralem Nervensystem auftritt. Durch lysosomale Enzymdefekte oder defizite, oder auch durch Defekte der Transport- oder Protein|Aktivatorproteine}} kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulierung von dann nicht mehr abbaubaren Lipoiden, die von Sphingosin abgeleitet sind.
Varianten (Auswahl)
- Morbus Gaucher
- Niemand-Pick
- Globoidzell-Leukodystrophie
- Sulfatidlipoidose
- Farber-Krankheit
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