Porphyrie bei KRANKHEITEN.DE
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Porphyrie

Unter Porphyrie versteht man eine auf Störung der Hämsynthese beruhende, erbliche Stoffwechselkrankheit, die in verschiedenen Formen vorkommt und mit einer Überproduktion und Kumulation von Porphyrinen einhergeht. Diese entstehen als Intermediate während der Hämsynthese und können wegen des Mangels spezifischer Enzyme nicht weiterverarbeitet werden.

Symptome

Bei regelmäßig schubweisem Verlauf entsteht folgende Symptomatik: Rotfärbung des Urins, Rotfärbung der Zähne, starke, oftmals Kolik|kolikartige Bauchschmerzen, Erbrechen. Weiterhin treten Neurologie|neurologische und Psychiatrie|psychiatrische Symptome wie Krampfanfall|Krampfanfälle und Psychosen auf.

Therapie


Da der Enzymdefekt nicht zum vollständigen Fehlen funktionaler Enzyme führt, treten Schübe immer dann auf, wenn der Körper einen erhöhten Bedarf an Häm hat (z. B. während der Menstruation). Eine spezifische Diät kann das Risiko eines Schubes senken. Porphyrieschübe können durch die Gabe hoher Kohlenhydratmengen (Glukose) oder Hämatin therapiert werden.


Die Informationen dienen der allgemeinen Weiterbildung. Sie können in keinem Falle die ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung ersetzen.
Bei gesundheitlichen Beschwerden sollten Sie ärztlichen Rat einholen.

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