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Morbus Gaucher

Die Erbkrankheit|autosomal rezessiv vererbare Erkrankung '''Morbus Gaucher' (sprich: goschee''), auch unter dem Synonym Gaucher-Syndrom bekannt, ist die häufigste der sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten, eine Störung des Fettstoffwechsels. Es liegt ein Mangel des lysomalen Enzyms Glukocerebrosidase vor, so dass Glukocerebroside (zuckerhaltige Fettstoffe), die u. a. Bestandteile der Erythrozytenwand sind, nicht abgebaut werden (in Zucker und Fett aufgespalten). In den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) reichern sie sich als Speichersubstanz an.

Symptome

Die am häufigsten anzutreffende Form des nicht-neuronopathischen Morbus Gaucher (ehemals Typ I) führt zu einer vergrößerten Milz und Leber, Knocheninfarkten, Anämie, blaue Flecke (Hämatome) und Gerinnungsstörungen. Die Symptome können von sehr leicht bis sehr schwer sein, die Erkrankung kann sowohl in der frühen Kindheit wie auch im Alter auftreten.

Die sehr viel seltener anzutreffenden neuronopathischen Formen (ehemals Typ II und III) beinhalten zusätzliche neurologische Symptome.

Diagnose

Die Thrombozyten sind verringert. Wenn außerdem von den folgenden drei Laborwerten, Ferritin, Angiotensin Converting Enzym|ACE, Saure nicht-tartrathemmbare Phosphatase mindestens zwei dieser Werte erheblich erhöht sind, sollte man weiter untersuchen. Eine Sonographie zeigt eine Leber- und/oder Milzvergrößerung, Schallbild ist wie eine Fetteinlagerung.

Zur Diagnosesicherung dient der Nachweis einer verringerten Glukozerebrosidase-Aktivität in Leukozyten (EDTA- oder Heparin-Blut) oder, bei Leukozytopenie, auch aus kultivierten Fibroblasten (Hautbiopsie).

Häufigkeit

Weltweit liegt die Häufigkeit bei etwa 1:40.000 bis 1:60.000, somit geht man in Deutschland von etwa 2.000 Betroffenen aus. In der Aschkenasim|Ashkenazi-jüdischen und in der türkischen Bevölkerung sind mit einer von 1.000 Personen relativ betrachtet deutlich mehr Menschen von Morbus Gaucher betroffen.

Das Gen tritt etwa bei 2‰ der Weltbevölkerung, jedoch bei 7% der Aschkenasim|Ashkenazi-jüdischen Bevölkerung auf.

Therapie

Bei gesicherter Diagnostik sollte eine Enzymersatztherapie eingeleitet werden. Dafür wird die vom Therapiezentrum vorgeschlagene Dosis Imiglucerase alle zwei Wochen als Kurzinfusion gegeben. Diese Behandlung kann vom Hausarzt oder einem Dialysezentrum in der Nähe übernommen werden.

Bei Patienten, die eine leichte bis mittelschwere nicht-neuronopathischer Morbus Gaucher haben und für die die Enzymsubstitutionstherapie ungeeignet ist, bietet sich eine Behandlung mit dem oralen Präparat Zavesca (Wirkstoff: Miglustat) an, welches die Glukocerebrosidentstehung hemmt. Der Nachteil von Zervesca ist, dass auch andere Substrate gehemmt werden, was zu unerwünschten Nebenwirkungen führen kann.

Eine Alternative verspricht die Gentherapie. Daher wird hier intensiv nach Behandlungsmöglichkeiten gesucht.

Die Informationen dienen der allgemeinen Weiterbildung. Sie können in keinem Falle die ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung ersetzen.
Bei gesundheitlichen Beschwerden sollten Sie ärztlichen Rat einholen.

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