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Stoffwechselanomalie

Unter Stoffwechselanomalie, auch Stoffwechselstörung genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht.

Pathogenetisch werden die Krankheiten gekennzeichnet durch:
  • Erhöhung von Stoffwechselzwischenprodukten (wie Alkaptonurie, Methylmalonazidurie, Phenylketonurie, Porphyrinurie)
  • Defekte des Transports von Substanzen (z. B. Hartnup-Krankheit, Cystinurie)
  • Produktion von ungewöhnlichen Metaboliten (wie Phenylbrenztraubensäure bei Phenylketonurie, Dicarbonsäuren bei Fettsäurenoxidationsstörungen)
  • Speicherung von Stoffwechselprodukten (Thesaurismosen)

Die Informationen dienen der allgemeinen Weiterbildung. Sie können in keinem Falle die ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung ersetzen.
Bei gesundheitlichen Beschwerden sollten Sie ärztlichen Rat einholen.

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