Peutz-Jeghers-Syndrom bei KRANKHEITEN.DE
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Peutz-Jeghers-Syndrom

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (auch Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom, Peutz-Jeghers Hamartose) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Die Erkrankung ist nach den Internisten Jan Peutz|Johannes Laurentius Augustinus Peutz (1886-1957) und Harold Joseph Jeghers (1904-1990) benannt.

Ursache


Beim Peutz-Jeghers-Syndrom liegt eine Mutation einer Serin-Threonin-Kinase (STK11) vor. Diese befindet sich auf Chromosom 19p13.3.

Symptome


Die Krankheit manifestiert sich durch multiple gutartige Polypen (Hamartome) im Magen-Darm-Trakt, die allerdings, wenn sie nicht rechtzeitig entfernt werden, zu Dickdarmkrebs entarten können. Das Risiko an Darmkrebs zu erkranken beträgt 40 % (so genannte fakultative Präkanzerose). Neben dem erhöhten Risiko für Dickdarmkrebs besteht auch ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs|Brust-, Gebärmutter- und Bauchspeicheldrüsenkrebs.

Beim Auftreten im Bereich des Dünndarms kann durch Einstülpung (Invagination (Darm)|Invagination) des betroffenen Darmabschnittes zu kolikartigen Schmerzen und zu einem Darmverschluss (Ileus) kommen. In diesen Fällen liegt ein Notfall vor (so genanntes akutes Abdomen).

Ausserdem geht die Krankheit häufig mit melanin|melanotischen Pigmentflecken des Gesichts, sowie der Lippen und Wangenschleimhaut einher.

Therapie


Unter Umständen muss eine operative prophylaktische Entfernung der Zubildungen erfolgen. Wegen dem erhöhten Krebsrisiko sollten jährliche Kontrollen durch Koloskopie erfolgen.

Die Informationen dienen der allgemeinen Weiterbildung. Sie können in keinem Falle die ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung ersetzen.
Bei gesundheitlichen Beschwerden sollten Sie ärztlichen Rat einholen.

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