Morbus Hunter bei KRANKHEITEN.DE
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Morbus Hunter

Der Morbus Hunter (auch Mukopolysaccharidose Typ II genannt) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbare Stoffwechselerkrankung. Er gehört zu den Mukopolysaccharidosen (MPS), einer Gruppe von Erkrankungen bei denen der lysosomale Abbau von Mukopolysacchariden gestört ist.

Häufigkeit


Aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs sind von der Erkrankung fast nur Knaben betroffen.

Ursache


Die Ursache des Morbus Hunter ist ein defektes Gen auf dem X-Chromosom (Xq27.3-q28) Dieses kodiert für die Iduronat-2-Sulfatase.
Durch die Mutation ist der Abbau von Dermatan- und Heparansulfat gestört.

Symptome

Die Erscheinung reicht von schweren Formen mit geistiger Retardierung (früher Typ A) zu sehr milden Ausprägungen mit geringer, bzw. ohne geistige Entwicklungsverzögerung (früher Typ B). Die Übergänge sind dabei fließend.

Spezifisch für MPS Typ II sind Hauterscheinung mit blassen, knötchenförmigen, meist in Gruppen zusammenstehenden Verdickungen (?Peau d?orange).

Weitere Symptome sind
  • Gesichtsveränderungen: dichte Augenbrauen, flache, eingesunkene Nasenwurzel, fleischige, breite Lippen, vergrößerte Zunge, Prognathie.
  • tiefe und heisere Stimme
  • Kardiale Beteiligung bis zu Herzinsuffizienz
  • Mittelohr- und Innenohr-Schwerhörigkeit vor
  • Opticusatrophie
  • früh einsetzende, progrediente Gelenkkontrakturen,
  • aufgetriebenes Abdomen durch die sich entwickelnde Hepatosplenomegalie
  • Nabelhernie
  • Wachstumsverzögerung.
  • Schwer betroffene Patienten können nach einer Phase von Aggressivität und Eretik, Störungen der Grobmotorik mit Gangunsicherheit und häufigem Fallen, schließlich eine Tetraspastik mit Schluck- und Atemstörungen entwickeln.
  • Skelettveränderungen (Dysostosis multiplex congenita)


Diagnose


Die Diagnose wird durch die erhöhte Ausscheidung von Mucopolysacchariden (Dermatan- und Heparansulfat) im Urin gestellt (Elektrophorese). Ergänzend wird das defekte Enzym in Leukozyten oder Fibroblast bestimmt. Eine molekulargenetische Analyse ist möglich, ebenso wie eine pränatale Diagnose in Amnionzellen oder Chorionzotten(-zellen).

Therapie


Eine ursächliche Behandlung steht nicht zur Verfügung. Die Möglichkeit einer Knochenmarkstransplantation ist im Einzelfall möglich. In klinischer Erprobung ist Behandlung mit dem Enzym (siehe auch Morbus Gaucher).


Gesundheitshinweis

Kategorie:Erbkrankheit
Kategorie:Syndrom|Hunter-Syndrom
en:Hunter syndrome
fr:Maladie de Hunter

Die Informationen dienen der allgemeinen Weiterbildung. Sie können in keinem Falle die ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung ersetzen.
Bei gesundheitlichen Beschwerden sollten Sie ärztlichen Rat einholen.

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